Das Marfan-Syndrom by Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (auth.)

By Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (auth.)

Dieser Ratgeber soll einen Überblick über das Marfan-Syndrom geben. Das Buch soll Betroffenen, Betreuenden und professionellen Versorgern eine Hilfe im Umgang mit der Krankheit sein. Die Autoren sind Wissenschaftler und ehrenamtlich Tätige mit langjähriger Erfahrung im Umgang mit Menschen, die vom Marfan-Syndrom betroffen sind. Das Buch liefert Erklärungen in patientenverständlicher Sprache und gibt Rat für das tägliche Leben des Betroffenen.

Unter den seltenen Erkrankungen ist das Marfan-Syndrom eine der häufigeren Erkrankungen. Betroffen sind 1–2 Personen von 10.000. Dieser Ratgeber befasst sich auch mit Erkrankungen, die seltener, aber dem Marfan-Syndrom sehr ähnlich sind. Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine vererbbare Krankheit des Bindegewebes, die in vielen Bereichen des Körpers Symptome zeigt. Hauptsächlich sind das Herz, die Herzklappen und die Blutgefäße, die Augen und das Skelett betroffen. Gegenwärtig gibt es keine medizinische Möglichkeit, Betroffene vom Marfan-Syndrom zu heilen. Dennoch können moderne medizinische Behandlungsverfahren dazu beitragen, dass die Lebenserwartung mit Marfan-Syndrom basic ist und die Lebensqualität erhalten bleibt. Viele Betroffene können heute nahezu uneingeschränkt ein normales und erfülltes Leben führen.

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Es gibt Spezialgeschäfte für großgewachsene Menschen, die auf Anfrage Kataloge versenden. Recherchieren Sie am besten im Internet oder tauschen Sie einschlägige Adressen mit anderen Betroffenen. jDarf ich trotz der Herzerkrankung Sex haben? Ja, aber das sollte Ihr Kardiologe entscheiden. , wenn Ihre Herz-Operation unmittelbar bevorsteht, oder wenn diese gerade erfolgt ist. Sprechen Sie Ihren Arzt an und reden Sie mit Ihrem Partner. Das Thema hat seine Berechtigung. jWelchen Beruf kann man Marfan-Betroffenen empfehlen?

2 Durch eine Mutation kann der Sinn eines Gens geändert werden. Die Basenabfolge eines Gens (obere Zeile) wird zum besseren Verständnis in unsere Sprache übersetzt. Dabei bilden immer drei Basen den Code für einen Buchstaben aus unserem Alphabet. So kodiert die Basenabfolge GGT CTA GGT GCT z. B. für das deutsche Wort »HOSE« (untere Zeile) (a). Durch den Austausch der dritten Base von T nach A (rot und unterstrichen) ändert sich der Code und damit der Sinn des Gens nicht (b). Erst mit dem Austausch der ersten Base von G nach C (rot und unterstrichen) wird der Sinn des Gens verändert; es wird das Wort »ZOSE« kodiert, das in der deutschen Sprache nicht existiert (c).

B. dem FBN1-Gen) Herstellung des Fibrillin-1-Proteins ist es notwendig, dass immer drei Basen des FBN1-Gens als eine Art Code abgelesen und übersetzt werden (. Abb. 2). Um das besser zu verstehen, übersetzen wir die Bauanweisung des FBN1-Gens für das Fibrillin-1-Protein einfach in unsere Sprache. So könnte z. B. die Basenabfolge GGT CTA GGT GCT als Code für das Wort »HOSE« dienen (. Abb. 2a). Durch den Austausch einer einzigen Base wird die Basenabfolge nun wie folgt geändert: GGA CTA GGT GCT. Da aber sowohl GGT also auch GGA für ein »H« kodieren, wird der Sinn des Gens in diesem Fall nicht verändert, sodass die Basenabfolge immer noch in »HOSE« übersetzt wird (.

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